 |
|
|
 |
|
|
|
|
| Новости |
|
25.08.09
|
|
|
11.08.09
|
|
|
11.08.09
|
| |
|  |
| | | |
|
|
|
Медицинские кровати, доставка по России (495) 543-86-53, 724-64-08
|
|
|
|
 | | |
Тотальный альбинизм
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней
частотой 1: 10 000-20 000. Предполагаются, что носители мутантного гена
составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.
Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается
сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или
гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают
солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию
кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях
глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный
нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся
косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции,
катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие,
иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение
продолжительности жизни, олигофрения.
|
|
|
|
|
