Генерализованный наследственный гипертрихоз
– избыточный рост волос практически на всей поверхности тела - связан
с мутацией в 17-й паре хромосом. К таким выводам пришли китайские
генетики в результате изучения геномов представителей трех семей, в
которых гипертрихоз наследуется, а также генома мужчины с
гипертрихозом, не имеющего родственников с этим заболеванием.
Генерализованный
наследственный гипертрихоз – заболевание крайне редкое: за всю историю
наблюдений в мире было выявлено лишь около сотни пациентов с этой
генетически обусловленной аномалией.
Китайские ученые
расшифровали геномы представителей четырех поколений трех китайских
семей, в которых редчайшее заболевание передавалось из поколения в
поколение. В результате у всех обследованных удалось выявить недостаток
(делецию) крупного участка ДНК в 17-й паре хромосом. Размер
отсутствовавшего участка хромосомы варьировался от 500 до 900 тысяч пар
нуклеотидов.
В то же время у мужчины с выраженным
гипертрихозом, но без семейной истории этого заболевания, в 17-й
хромосоме было выявлено не отсутствие, а удвоение фрагмента длиной
приблизительно в 1,4 миллиона пар нуклеотидов.
В затронутых
выявленными мутациями участках хромосом есть несколько генов, которые
могут быть связаны с избыточным ростом волос. Однако известны случаи,
когда недостаток этих генов не приводил к развитию дефектов волосяного
покрова у людей и лабораторных животных. В связи с этим авторы
исследования полагают, что удвоение либо недостаток значительных
фрагментов 17-й хромосомы может каким-то образом влиять на функцию
генов, расположенных в других участках генома.
Отчет об исследовании опубликован в American Journal of Human Genetics.
Версия для печати
